Autismus: Ich habe das Asperger Syndrom!

Ursachen für Autismus

In Bezug auf die Ursachen von Autismus wurde bereits vieles angedeutet. Einige scheinen wahrscheinlicher als andere. Es gibt nur wenige wissenschaftlich fundierte Schlussfolgerungen.

Gehirnfunktionen

Autismus wird von manchen als Entwicklungsstörung mit einer neurologischen Ursache angesehen. Das Gehirn von Menschen mit Autismus würde anders funktionieren. Infolgedessen bestehen ihre Beobachtungen aus losen Fragmenten mit geringer Verbindung. Es ist jedoch noch nicht mit Sicherheit bekannt, welcher Teil des Gehirns anders funktionieren würde. Autismus wird häufig mit Störungen der affektiven Wahrnehmung von Umweltreizen in Verbindung gebracht. Dies könnte auf einen strukturellen Defekt von Bereichen im limbischen System zurückzuführen sein , wie z. B. dem Cortex cingularis anterior.

Die Hirnforschung zu Beginn des 21. Jahrhunderts legt jedoch einen stärkeren Schwerpunkt auf die Konnektivität , dh die Verbindungsmuster im Gehirn. Insbesondere das Verhältnis zwischen der Zahl im Gehirn würde kurzen und lange Links von möglichem Interesse sein. Wenn die Anzahl der kurzen Verbindungen dominiert wird, sind lokale Funktionen (z. B. Gedächtnis, Erkennen von Gesichtern) intakt, es fehlt jedoch die Fähigkeit, eine Verbindung mit anderen Funktionen wie Emotionen oder dem Erkennen des emotionalen Ausdrucks eines Gesichts herzustellen. Andere Studien legen nahe, dass sowohl die kurzen als auch die langen Verbindungen im Gehirn von Menschen mit Autismus weniger gut funktionieren. Dies könnte auf eine Abnahme der funktionalen Konnektivität hindeuten.

Genetische (erbliche) Ursachen

Eine Theorie besagt, dass Autismus durch ein komplexes Zusammenspiel verschiedener Gene verursacht wird . Es ist noch unklar, welche Kombination von Genen das sein würde. Untersuchungen haben gezeigt, dass das CDH10-Gen eine Rolle bei Autismus spielen kann.

Nach Studien, die zwischen 1977 und 1995 durchgeführt wurden, sind 90% der Fälle von Autismus mit einer Erbkrankheit verbunden. Die Forschung wurde mit Hilfe von Zwillingen und durch Familienstudien durchgeführt . Die restlichen 10% würden durch Umgebungsvariablen verursacht. In einer umfangreicheren Studie aus dem Jahr 2011 wird der Einfluss der Vererbung jedoch auf 35 bis 60 Prozent geschätzt und der Einfluss von Umweltfaktoren wird als viel höher eingeschätzt als zuvor.
Je mehr Menschen innerhalb einer Familie an Autismus leiden, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass mehr Kinder an Autismus oder autistischem Verhalten leiden.

Eine der Theorien, die noch untersucht wird, ist, dass Störungen in Spiegelneuronensystemen mit autistischen Phänomenen zusammenhängen.

Meiose

In der älteren Forschungsliteratur taucht Meiose als ein Prozess auf, der die Entwicklung von Autismus beeinflusst. Meiose ist der Prozess, durch den reproduktive Zellen produziert werden. Bei der Meiose werden die Chromosomenpaare so aufgeteilt, dass ein Vertreter jedes Paares in eine Tochterzelle gelangt. Infolgedessen halbiert sich die Anzahl der Chromosomen pro Zelle, während jedes Merkmal (Gen) noch vorhanden ist. Was die Informationen für jedes Merkmal beinhalten, wird rein zufällig bestimmt. Neben dem Zufallsprozeß bezüglich der Eigenschaften findet ein zweiter Zufallsprozeß statt. Bei diesem zweiten Zufallsprozess werden Bits in der DNA auf zufällige Weise gelöscht ( Löschung ), hinzugefügt ( Vervielfältigung ), verschoben (Translokation ) und umgekehrt (Inversion). Dieser Prozess führt zu mehr genetischen Unterschieden zwischen Menschen und erklärt, warum sogar eineiige Zwillinge genetisch nicht zu 100% identisch sind.

Das Problem mit dem zweiten Zufallsprozess ist, dass genetische Fehler bei der Empfängnis auftreten können. Insbesondere durch Deletion und Duplikation können Chromosomen kürzer oder länger werden oder ein komplettes zusätzliches Chromosom entstehen. Das Ergebnis einer spontanen Änderung der DNA-Struktur ist eine sogenannte Variation der Kopienzahl. Aufgrund des Auftretens von Variationen einer Kopienzahl können Chromosomen ungleicher Größe oder ungleicher Anzahl in einer neuen Zelle zusammengebracht werden. Geschieht dies um die Empfängnis herum, entsteht aus dieser ersten Zelle ein Mensch mit genetischer Variation. Dies kann sowohl positiv als auch negativ sein. In positiven Fällen entsteht eine Person mit einer besonderen Fähigkeit, die positiv bewertet wird, zum Beispiel eine Fähigkeit im Bereich Sport oder Wissenschaft. In negativen Fällen kann ein Syndrom oder eine schwere Behinderung vorliegen.

Autismus kann wahrscheinlich auf zwei Arten auftreten, die auf dem Meioseprozess beruhen.

Eine spontane Abweichung (a de novo situation): hier gehen zwei Chromosomen zusammen, von denen eines aufgrund des Meioseprozesses eine Variation der Kopienzahl aufweist.

Ein Elternteil ist unwissentlich ein Träger eines Chromosoms mit einer Variation der Kopienzahl und gibt es während der Empfängnis an das Kind weiter, was für das Kind andere Konsequenzen hat als für das Elternteil.

In der Meiose treten also zu viele oder zu wenige DNA-Teile an einer bestimmten Stelle auf. Dies legt den Grundstein für ein Syndrom.

Autismus und Schizophrenie

Anschließend treten im ersten Schwangerschaftsmonat Probleme bei der Entwicklung des Embryos auf. Etwa 20 bis 40 Tage nach der Empfängnis tritt bei beiden Störungen des Aufbaus der Körperteile und des Gehirns ein Fehler auf, der eine Kettenreaktion auslöst, die sowohl zu Autismus als auch zu Schizophrenie führen kann . Autismus und Schizophrenie können dann auch Teil eines Kontinuums sein, in dem sowohl das Autismus-Spektrum als auch das Schizoid-Spektrum enthalten sindfällt. Dies erklärt, warum Schizophrenie auch in Familien mit Autismus regelmäßig diagnostiziert wird. Autismus und Schizophrenie sind daher keine isolierten Erkrankungen, sondern das Ergebnis einer spontanen genetischen Veränderung, die zu einem Syndrom führt. Die Schwere der Störung kann auch abhängig von der Schwere der genetischen Veränderung variieren. In allen Fällen sind jedoch eine Reihe identischer Merkmale vorhanden:

reduzierte Emotionserkennung;

Probleme mit der Theorie des Geistes (Fähigkeit, sich ein Bild von der Perspektive eines anderen und indirekt auch von sich selbst zu machen);
Probleme mit der zentralen Kohärenz [20] (die Welt besteht aus Fragmenten ohne direkte Kohärenz und muss zusammen verwirrt werden);
Katatonie (Unbeweglichkeit oder typische stereotype Bewegung mit oder ohne Ton);
Probleme mit Exekutivfunktionen (höhere Kontrollfunktionen des Gehirns);
Die Anomalien treten häufiger bei Männern als bei Frauen auf.

Bisher wurden neun Stellen auf der DNA entdeckt, an denen Syndrome gefunden werden können, die mit Autismus oder Schizophrenie zusammenhängen, die sogenannten „Hot Spots“: 1q21.1 (Chromosom 1, langer Arm, Bande 21.1), 3q29, 15q13 .3, 16p11.2 (Chromosom 16, kurzer Arm, Gurt 11.2), 16p13.1, 16q21, 17p12, 21q11.2 und 21q13.3. An einigen Hotspots wurden an dieser Stelle sowohl Autismus als auch Schizophrenie beobachtet. In anderen Fällen wurde eine Form beobachtet und eine andere wird noch gesucht. Es wurde statistisch festgestellt, dass Schizophrenie mit einer Deletion von 1q21.1 ( 1q21.1-Deletionssyndrom ) und einer Duplikation von 1q21.1 ( 1q21.1-Duplikationssyndrom) signifikant häufiger auftritt.) verhindert signifikant häufiger Autismus. Ähnliche Beobachtungen wurden für Chromosom 16 bei 16p11.2 (Mangel: Autismus / Duplikation: Schizophrenie), Chromosom 22 bei 22q11.21 (Mangel ( Velocardiofacial-Syndrom ): Schizophrenie / Duplikation: Autismus) und 22q13.3 (Mangel ( Phelan-Syndrom) gemacht. -McDermid ): Schizophrenie / Duplikation: Autismus). Forschungen zu Autismus / Schizophrenie-Beziehungen im Zusammenhang mit Defiziten / Duplikationen für Chromosom 15 (15q13.3), Chromosom 16 (16p13.1) und Chromosom 17 (17p12) sind noch nicht klar. [21]

Öfter bei Männern als bei Frauen

Aus genetischer Sicht gibt es auch einen Grund, warum Autismus bei Männern häufiger auftritt als bei Frauen. Grundsätzlich haben Frauen identische X-Chromosomen und in jeder Zelle ist eines dieser Chromosomen ausgeschaltet. Welche Kopie ausgeschaltet ist, ist im Prinzip zufällig und führt unter normalen Umständen zu einem Verhältnis von 50% -50% über alle Zellen. Wenn Frauen Autismus haben, verschiebt sich das Verhältnis zugunsten des besseren Chromosoms beispielsweise auf ein Verhältnis von 20% bis 80%. Dieses Phänomen wird als „X-Chromosomen-Skewness“ (Skewness = Skewness) bezeichnet und scheint den Grad des Autismus zu dämpfen.

Da Männer nur ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom pro Zelle haben, kann hier keine Schiefe auftreten. Das Y-Chromosom fehlt bei Frauen.

Autismus und einzigartige DNA-Mutationen

Untersuchungen von (ungefähr) nach 2011 scheinen die Theorie zu bestätigen, dass Autismus ein Ergebnis spontaner und einzigartiger DNA-Mutationen ist. Forscher an der Yale Universität führte eine umfassende Studie mit 1.000 Familien durch, in der das Kind jedes Kindes mit Autismus und einem normalen Bruder oder einer normalen Schwester verglichen wurde. Es stellte sich heraus, dass bei Kindern mit Autismus relativ viele Variationen der Kopienanzahl auftraten. Bei gepaarten Chromosomen ist der Austausch von genetischem Material nicht vollständig. In einem Chromosom fehlt dann ein Stück, das im anderen doppelt vorkommt. Diese Variationen wurden an vielen verschiedenen Stellen gefunden, insbesondere auf den Chromosomen 7, 15, 16, 17 und Neurexin1. Die meisten Muster von Deletionen und Duplikationen waren ziemlich einzigartig. Viele der doppelten oder fehlenden Gene waren auch an der Organisation des Gehirns beteiligt, beispielsweise an der Produktion von Synapsen. Diese Variationen wurden auch bei Mädchen gefunden, aber Autismus schien nur bei sehr großen Mutationen aufzutreten.genomische Prägung .

Andere Theorien

Es wird jedoch vermutet, dass Menschen mit Autismus und ähnlichen Erkrankungen anfällig für Opioidpeptide aus teilweise verdautem Gluten ( Glutenexorphine , Gliadorphin ) und / oder Casein ( Casomorphine ) sind. Diese würden an Opioidrezeptoren im Gehirn binden . Opioid-Peptidsysteme im Gehirn spielen eine wichtige Rolle bei der Motivation, der Emotion, der Bindung, der Reaktion auf Stress und Schmerzen und der Kontrolle der Nahrungsaufnahme. Nicht alle Forscher sind davon überzeugt, dass ein Zusammenhang zwischen Gluten und / oder Kasein in der Ernährung und der Entwicklung von Autismus nachgewiesen wurde. Im Jahr 2008 wurde ein maßgeblicher wissenschaftlicher Artikel veröffentlicht[26] ( Cochrane-Metaanalyse ) gelangten zu dem Schluss, dass eine gluten- und / oder kaseinfreie Ernährung kaum Auswirkungen auf Autismus hat.

Kanner, der in seinem Grundartikel von 1943 Autismus als Kategorie beschrieb, kam zu dem Schluss: „Wir müssen daher davon ausgehen, dass diese Kinder mit der angeborenen Unfähigkeit geboren wurden, Menschen auf eine von der Biologie vorgegebene Weise zu kontaktieren.“ In demselben Artikel schreibt er, dass er nicht weiß, was er mit der Beobachtung anfangen soll, dass die Eltern (Vater und Mutter), aber auch Großeltern und andere Familienmitglieder bemerkenswert oft Besonderheiten im Kontakt und in den Zentren des Interesses haben (Abstraktionen eines wissenschaftlichen, literarischen oder künstlerische Natur „) und im Allgemeinen nur wenige warme Menschen. Er fragt sich, ob und inwieweit dies zum Gesundheitszustand der Kinder beitragen kann, sagt aber, dass es unwahrscheinlich ist, dass sie frühkindlichen Autismus erklären werden. denn dies war von Anfang an bei den Kindern präsent. Trotz dieser differenzierten Auffassung von Kanner wird bis heute behauptet, dass Kanner eine Theorie aufgestellt hat, wonach Autismus durch eine Erkältung oder eine sogenannte Erkältung verursacht wirdKühlschrank Mutter oder von einem patriarchalischen oder extrem religiösen oder wissenschaftlichen Vater. Das ist natürlich veraltet. Die Eltern wurden wiederhergestellt und werden nun eher als Teil der Lösung als als des Problems angesehen. Kinder, denen in einem frühen Lebensstadium die individuelle Aufmerksamkeit fehlt, können Symptome entwickeln, die denen von Autismus sehr ähnlich sind.

Als Kanner und Asperger Autismus „entdeckten“, waren die Menschen auf der Suche. Die verschiedensten Hypothesen wurden aufgestellt. Der frühe Verhaltenstherapeut Lovaaz zum Beispiel, der mit seiner angewandten Verhaltensanalyse immer noch viele Anhänger hat, behauptete bis zu seinem Tod vor einigen Jahren auf seiner Website, dass Autismus erlernt wurde und daher verlernt werden könnte. Familientherapeuten sahen die familiären Probleme als Grundlage für Autismus. Für psychoanalytische Psychotherapeuten war die zu starke und komplizierte Bindung oder die mangelnde Koordination zwischen Mutter und Kind zumindest ein verstärkender und problematischer Faktor bei Autismus. Aktuelle klinische und wissenschaftliche Erkenntnisse tragen dazu bei, all dies neu zu interpretieren und zu nuancieren: Kinder, die von Anfang an keinen Kontakt haben, können die intuitive elterliche Orientierung untergraben, was zu komplexen Interaktionen führen kann, die die Entwicklung einer normalen Beziehung weiter erschweren können. Aus diesem Grund ist die Unterstützung bei der Aufklärung und Betreuung von jungen Eltern mit einem „Risikokind“ durch ausgebildete (Baby-) Therapeuten von größter Bedeutung. Eine andere Erkenntnis ist jedoch, dass Kinder mit Autismus auch Eltern mit Autismus haben können oder dass Eltern mit Autismus oder Kontaktproblemen Schwierigkeiten haben, spontan und flexibel mit Babys und Kleinkindern umzugehen. Selbst wenn dies nicht direkt zu Autismus führt, kann eine genetische Anfälligkeit für Autismus dazu führen, dass das Baby mehr Schutzpuffer benötigt, die in Familien mit Eltern, die anfällig für Autismus sind, weniger vorhanden sind.

Möglicherweise bemerkte Kanner zum ersten Mal das familiäre Auftreten von Kontaktproblemen. * Es wurde kein Zusammenhang zwischen Komplikationen während der Geburt und der Entwicklung von Autismus festgestellt.

Es gibt Berichte, dass Autismus auch durch BMR-Impfungen (gegen Mumps , Masern und Röteln) verursacht wird. Der Artikel in The Lancet von 1998, der zu dieser Schlussfolgerung führte, wurde nach einer langen Untersuchung im Jahr 2010 von demselben Lancet zurückgezogen. Im Jahr 2004 hatten sich zehn der ursprünglich dreizehn Autoren des Artikels öffentlich von der Annahme distanziert, dass es einen Zusammenhang zwischen der beanstandeten Impfung und Autismus geben würde. Es stellte sich heraus, dass keine dieser Meldungen korrekt war. Im Jahr 2011 wurde sogar bekannt, dass die Autoren des Artikels die medizinischen Daten der 12 untersuchten Kinder gefälscht hatten. Im Jahr 2014 ergab die bislang umfangreichste Metaanalyse , dass zwischen dem BMR und anderen Impfstoffen einerseits und Störungen aus dem Autismus-Spektrum andererseits kein Zusammenhang besteht. Die Studie verglich verschiedene Studien mit insgesamt mehr als einer Million Kindern.

Das (Entwicklungs-) Alter, die individuelle Verwundbarkeit (andere Syndrome, Epilepsie) und in begrenztem Umfang Umwelteinflüsse (die unangemessene Gesellschaft) bestimmen teilweise die Schwere und Form des Autismus, nicht aber die Ursache.

Bei Menschen mit Autismus ist die Oxytocin- Menge geringer, was darauf hindeutet, dass dieses Hormon das Erkennen und Verstehen von Sozialcodes fördert. Die Behandlung mit Oxytocin scheint Menschen mit Autismus sozialer zu machen als Menschen mit Autismus, die mit einem Placebo behandelt wurden. Anomalien im Gen, das für den Oxytocinrezeptor kodiert, wurden mit einem erhöhten Autismusrisiko in Verbindung gebracht.

Eine australische Studie ergab, dass Frauen, die nach 20 Wochen einen Vitamin-D-Mangel erwarteten, mit einer höheren Wahrscheinlichkeit im Alter von sechs Jahren ein Kind mit autistischen Merkmalen bekamen.

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